بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۵۹ و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده هایی از استان های غربی کشور

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به دلیل تعیین شیوع جهش های d‏fnb59 در این مناطق به بررسی جهش های dfnb59(pjvk) در54 خانواده در سه استان از ایران که شامل همدان، کهکیلویه و بویراحمد و چهارمحال بختیاری پرداختیم. ژن موجود در این لوکوس pejvakin(pjvk) است که پروتئین پژواکین را کد کرده و باعث انتقال تحریکات عصبی می شود. خانواده های انتخاب شده در مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی بوده و حداقل 2 ناشنوا و بیشتر بودند و هم چنین از نظر جهش gjb2 منفی بودند. برای این لوکوس شش نشانگر انتخاب شده و آنالیز پیوستگی انجام شد. ولی با بررسی خانواده های مختلف، هیچ کدام در نشانگرها ی مورد نظر با لوکوس dfnb59 پیوستگی نشان ندادند و مطالعه ی حاضر حاکی از آن است که جهش های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان های مذکور احتمالا نقش اندکی دارند و در نتیجه جهش های این ژن از نظر بالینی اهمیت چندانی در بروز بیماری در این مناطق ندارند.